Ngày 6 tháng 6 năm 2025, PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết 20 trẻ mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam đã hoàn tất chương trình thử nghiệm lâm sàng với thuốc Zolgensma.
Zolgensma có giá lên tới 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất trong đời. Các bệnh nhi tham gia thử nghiệm đều trên hai tuổi. Kết quả ghi nhận hai trẻ đã có thể đi lại, các trường hợp còn lại cải thiện rõ rệt chức năng vận động. Thử nghiệm diễn ra từ năm 2022 và kết thúc ngày 30 tháng 5 năm 2025. Việt Nam là một trong 15 quốc gia tham gia nghiên cứu thuốc này, với tổng cộng 127 bệnh nhi trên toàn thế giới, trong đó có 20 trường hợp từ Việt Nam.
Teo cơ tủy là bệnh lý di truyền gây suy thoái tế bào vận động, khiến người bệnh bị liệt và có nguy cơ tử vong sớm. Đặc biệt, thể bệnh type 1 phổ biến nhất khiến trẻ khó sống qua 2 tuổi nếu không được điều trị. Trước đây, căn bệnh này không có phương pháp chữa khỏi. Đến tháng 5 năm 2020, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt Zolgensma cho trẻ dưới hai tuổi.
Zolgensma hoạt động bằng cách thay thế gene lỗi trong cơ thể người bệnh bằng một bản sao gene bình thường, được đưa trực tiếp vào tế bào thần kinh vận động tại tủy sống. Sau khi truyền thuốc, các trẻ sẽ được theo dõi trong vòng 5 năm để đánh giá hiệu quả lâu dài. Thuốc do hãng AveXis (trực thuộc Novartis) phát triển và từng được mệnh danh là loại thuốc đắt đỏ nhất thế giới.
Tại Việt Nam, trong giai đoạn từ năm 2020 đến 2022, có 46 trẻ dưới hai tuổi được điều trị bằng Zolgensma thông qua chương trình viện trợ không hoàn lại, gồm 32 trường hợp tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 tại Bệnh viện Nhi đồng TP HCM. Dữ liệu ban đầu cho thấy thuốc giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững khả năng vận động, kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhi. Nhiều em có thể tự thở, ngồi dậy, bò và đi lại chỉ sau một liều thuốc duy nhất.
Hiện nay trên thế giới ghi nhận khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người, trong đó 80% có nguồn gốc di truyền. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 200.000 người được chẩn đoán chính xác. Việt Nam hiện có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm, chiếm khoảng 100 loại bệnh khác nhau. Trẻ em chiếm 58% số ca, trong đó 30% tử vong trước khi tròn 5 tuổi vì thiếu điều kiện chẩn đoán và điều trị phù hợp.
Dù có khoảng 5% bệnh hiếm đã có thuốc điều trị, phần lớn người bệnh vẫn phải dựa vào các biện pháp hỗ trợ, đối mặt với nguy cơ tử vong hoặc sống với di chứng nặng nề. Một số loại thuốc mới dù đã có trên thế giới nhưng chưa được phê duyệt tại Việt Nam hoặc quá đắt đỏ, khiến người bệnh khó tiếp cận, đặc biệt là khi chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
PGS.TS Vũ Chí Dũng cho biết, quá trình từ phát hiện bệnh đến khi có thuốc điều trị hiện nay có thể kéo dài tới 90-125 năm. Tuy nhiên, ông kỳ vọng công nghệ hiện đại sẽ rút ngắn quá trình này và mang lại nhiều cơ hội điều trị hơn thông qua các chương trình thử nghiệm lâm sàng.
Tại diễn đàn cùng ngày, nhiều chuyên gia cũng nhấn mạnh cần có những đột phá trong cơ chế quản lý để cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe. Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch HĐQT Tập đoàn FPT, đề xuất ba hướng đi: cải cách cơ chế, thúc đẩy đổi mới sáng tạo và tăng cường hợp tác công – tư. Ông cho rằng việc “không quản được thì cấm” nên được thay bằng tư duy “coi cơ chế là sức mạnh cạnh tranh quốc gia”.
Phó Thủ tướng Lê Thành Long cũng khẳng định, nhà nước sẽ tiếp tục đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, thúc đẩy chuyển đổi số trong y tế, tập trung phát triển thuốc mới, vaccine và sinh phẩm trong thời gian tới.
Theo VnExpress